一、初步咨询
用户可通过电话400-8381-255或到中心进行免费初步咨询。遗传咨询师会了解病史、家族史，评估检测必要性，并解释检测类型（如全外显子、全基因组、目标基因 panel）的差异。咨询过程保护隐私。
二、检测前知情同意
确定检测后，用户需签署知情同意书，明确检测范围、可能结果（包括意外发现）、数据存储等。本中心遵循伦理规范，不进行未经授权的检测。
三、样本采集
根据检测项目，采集血液（2-5mL）或唾液。昭平用户可选择到中心或上门采样。样本编号后送至实验室，使用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序。
四、数据分析与验证
生物信息团队进行变异过滤、注释和致病性评估。可疑变异需经Sanger测序验证。检测周期通常为15-30个工作日，复杂案例可能延长。
五、报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会一对一解读，解释致病性、遗传模式、对家族成员的影响。若检出意义不明确变异（VUS），会建议家系共分离分析。本中心不提供治疗建议，但可转诊至专科医生。
六、后续支持
用户可随时联系咨询师更新信息或重新分析数据（如数据库更新后）。昭平中心提供长期随访服务，关注用户健康变化。
贺州昭平本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。